问题：
[单选] 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
生后4个月左右，才发现智力低下。可有抽搐发作或脑性瘫痪。头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味。特殊面容，四肢粗短。皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹。
问题：
[单选] 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）
1.0×10/L。1.5×10/L。2.0×10/L。2.5×10/L。3.0×10/L。
问题：
[单选] 患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）
输新鲜冰冻血浆。口服庆大霉素。食醋保留灌肠。输注精氨酸。在发生失血性休克时可考虑输库存血。
PCR分析。尿液黏多糖检测。骨骼X线检查。DNA分析。特异性的酶活性测定。
问题：
[单选] 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏。6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏。二氢生物蝶呤还原酶缺乏。苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏。以上都是。
问题：
[单选] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
血T3、T4下降，TSH升高。尿黏多糖阳性。药物刺激GH释放峰值<5ng/ml。染色体检查异常。尿三氯化铁试验阳性。
问题：
[单选] 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）
生长激素。甲状腺素片连服1年。维生素D+钙片。甲状腺素片，服至青春期。甲状腺素片，终生服药。
问题：
[单选] 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
特殊面容。智能低下。通贯手。染色体核型分析。手皮纹特点。
