常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。
问题：
[单选] 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）
T淋巴细胞缺陷。B淋巴细胞缺陷。巨噬细胞缺陷。自然杀伤细胞（NK）缺陷。中性粒细胞缺陷。
问题：
[单选] 哪项不是21－三体综合征的面部特征（）
鼻梁低平。眼距宽。眼外眦上斜。耳位低。面部黏液性水肿。
问题：
[单选] 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
尿三氯化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿黏多糖试验。Guthrie试验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
本征不属于常染色体畸变。小儿染色体病例中最常见的一种。母亲年龄越大本病的发病率越高。60％的患儿在胎儿早期即夭折流产。活婴中发生率约1/600～800。
问题：
[单选] 男性假性性早熟的最主要特点是（）
骨龄增速。生长速度加快。睾丸、阴茎发育。出现喉结及变音。阴茎增大，睾丸不大。
问题：
[单选] 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
血T3、T4、TSH。染色体检查。尿三氯化铁试验。脑电图。腕部摄片。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。
过敏性紫癜。药物性紫癜。机械性紫癜。血小板无力症。血友病。
骨骼X线检查。染色体检查。血清T3、T4测定。尿2，4－二硝基苯肼试验。以上均不是。
染色体的丢失。染色体的断裂。亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。染色体发生易位。染色体发生倒位。
