问题：
[单选] 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）
IgG。IgA。IgM。IgD。IgE。
问题：
[单选] 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
先天性甲状腺功能减低症。21－三体综合征。18－三体综合征。苯丙酮尿症。13－三体综合征。
问题：
[单选] 21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
确诊后立即应用人生长激素+雌激素。确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素。单用雌激素。单用人生长激素。确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
常染色体显性遗传。肝不能合成铜蓝蛋白。胆汁中铜排出增多。肠道吸收铜增多。尿中排铜减少。
问题：
[单选] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
呆小病。先天愚型。佝偻病活动期。软骨发育不良。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
1％。4％。10％。20％。100％。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）
治疗越早开始越好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳。添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉。经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜。对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）
惊厥。脑电图。毛发、皮肤色泽。智能低下。尿、汗液特殊气味。
问题：
[单选] 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）
身材矮小。愚笨面容。皮肤干燥粗糙。眼距过宽。韧带松弛。
