问题：
[单选] 除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）
睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。翼颈、乳头间距宽。atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选] 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）
肝功能损害。神经系统症状。溶血性贫血。角膜色素环。肾小管酸中毒。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
尿三氯化铁试验。2，4－二硝基苯肼试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血浆游离氨基酸分析。尿液有机酸分析。
血清型IgA。分泌型IgA。IgG。IgE。以上都不是。
问题：
[单选] 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）
反复感染。低钙性抽搐。高磷血症。心脏畸形。神经精神发育落后。
病毒感染。结核杆菌感染。奈瑟菌属感染。金黄色葡萄球菌感染。以上都不是。
问题：
[单选] 先天愚型的核型分析最常见的是（）
47，XX（XY），+21。47，XX（XY），+18。D/G易位。G/G易位。嵌合型。
问题：
[单选] 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氨蝶啶还原酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。碘化酶缺乏。
问题：
[单选] 关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
常染色体隐性遗传。肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶。四氢生物蝶呤缺乏。大量苯丙酮酸生成。甲状腺素、肾上腺素合成减少。
限制吃含铜高的食物。应用青霉胺。减少铜的摄入和增加铜的排出。应用锌剂。肝移植。
