问题：
[单选] 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验。B.苯丙氨酸耐量试验。C.尿三氯化铁试验。D.尿甲苯胺蓝试验。E.血清苯丙氨酸浓度测定。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
酪氨酸。苯丙氨酸。多巴胺。5-羟色胺。丙氨酸。
问题：
[单选] 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
脑电图。血钙测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。血镁测定。
问题：
[单选] 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
10%。25%。50%。75%。100%。
问题：
[单选] 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
染色体核型分析。血钙、磷、镁、碱性磷酸酶。尿有机酸分析。血甲状旁腺素。血TSH、T。
问题：
[单选] 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）
腹部B型超声检查。胸部X线检查。肝功能测定。染色体检查。听力测定。
问题：
[单选] 患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
唐氏综合征。呆小病。先天性脑发育不全。苯丙酮尿症。脑性瘫痪。
问题：
[单选] 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
唐氏综合征（21-三体综合征）。先天性甲状腺功能减退症。软骨发育不良。佝偻病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
10%。25%。50%。75%。100%。
问题：
[单选] 患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）。B.软骨发育不良。C.先天性甲状腺功能减退症。D.佝偻病。E.苯丙酮尿症。
