患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（） 染色体核型分析。 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶。 尿有机酸分析。 血甲状旁腺素。 血TSH、T。
（）就是将一个贮罐内液化石油气倒入另一个贮罐。
岩体
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患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（） 脑电图。 血钙测定。 尿三氯化铁试验。 尿甲苯胺蓝试验。 血镁测定。
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
