问题：
[单选] 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
二氢生物蝶呤还原酶缺乏。酪氨酸羟化酶缺乏。酪氨酸转氨酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸转氨酶缺乏。
问题：
[单选] 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）
10%。20%。1%。100%。50%。
问题：
[单选] 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
DNA分析。T3、T4检查。尿三氯化铁试验。血糖分析。半乳糖分析。
问题：
[单选] 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q21q）。46，XX，-15，+t（15q21q）。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选] 21-三体综合征的特点不包括（）
眼裂小，眼距宽。张口伸舌，流涎多。皮肤粗糙增厚。常合并先天性畸形。精神运动发育迟缓。
A.酪氨酸羟化酶。B.苯丙氨酸羟化酶。C.二氢生物蝶呤还原酶。D.鸟苷三磷酸环化水合酶。E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶。
问题：
[单选] 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）
A.尿有机酸分析。B.血氨基酸分析。C.尿三氯化铁试验。D.尿蝶呤分析。E.Guthrie细菌生长抑制试验。
A.酪氨酸。B.苯丙氨酸羟化酶。C.多巴胺。D.5-羟色胺。E.四氢生物蝶呤。
问题：
[单选] 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶。B.鸟苷三磷酸环化水合酶。C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶。D.二氢生物蝶呤还原酶。E.四氢生物蝶呤。
问题：
[单选] 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
46，XX，-14，+t（14q：21q）。47，XX，+21。45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。47，XXX。46，XX，-21，+t（21q：21q）。
