问题：
[单选,共用题干题] 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查（）
A.染色体检查。脑电图检查。X线检查。甲状腺功能检查。GH药物激发试验。
问题：
[单选,共用题干题] 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病（）
A.生长激素缺乏症。软骨营养不良。先天性甲状腺功能减低症。唐氏综合征。Tumer综合征。
问题：
[单选,共用题干题] 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。哪项检查可确诊（）
A.染色体检查。生长激素激发试验。甲状腺功能检查。左手骨片。以上均不是。
问题：
[单选,共用题干题] 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。哪项检查对诊断无帮助（）
A.左手骨片。LH、FSH测定。E2测定。盆腔B超。染色体检查。
问题：
[单选,共用题干题] 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。该病例诊断首先考虑的是（）
A.败血症。血色病。病毒性肝炎。白血病。传染性单核细胞增多症。
问题：
[单选,共用题干题] 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。首先需要做的检查是（）
A.血培养。EB病毒抗体。骨髓穿刺检查。血清铁蛋白测定。丙肝抗体检测。
问题：
[单选,共用题干题] 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊（）
A.消化科。肾内科。眼科。精神科。放射科。
问题：
[单选,共用题干题] 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。哪项检查对诊断最有帮助（）
A.尿三氯化铁试验。血铜蓝蛋白测定。24h动态脑电图。头颅CT。头颅MIR。
问题：
[单选,共用题干题] 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型。糖原累积症Ⅰ型。黏多糖病Ⅰ型。糖原累积症Ⅱ型。心内膜弹力纤维增生症。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
A.T3，T4，TSH。肝组织的糖原定量和酶活性测定。血铜蓝蛋白+角膜K-F环。白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定。血苯丙氨酸。
