当前位置:儿童保健(医学高级)题库>遗传性疾病题库

问题:

[多选] 属于原发性免疫缺陷病的是()

新生儿期免疫功能低下。选择性IgA缺乏症。胸腺发育不全。中性粒细胞减少症。X-连锁高IgM血症。

问题:

[多选] 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症()

尿蝶呤分析。血浆游离氨基酸分析。皮肤成纤维细胞酶学测定。尿三氯化铁试验。以上都不是。

问题:

[多选] 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误()

原发性免疫缺陷病中最常见的一种。多数可自然痊愈。血清IgA低于0.05/L。唾液中分泌型IgA增多。主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液。

问题:

[多选] 胸腺发育不全患儿的面部特征是()

面部较长,球型鼻尖。眼距增宽,斜眼。低耳垂,耳轮发育不全。下颌过小。颧骨高起,腭裂。

问题:

[多选] 患有T细胞缺陷者易发生()

结核菌感染。金黄色葡萄球菌感染。病毒感染。沙门菌属感染。奈瑟菌属感染。

问题:

[多选] 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

裂隙灯检查角膜K-F环。血清铜蓝蛋白测定。基因诊断。24h尿铜测定。同位素铜结合试验。

问题:

[多选] 三体综合征的产前诊断可选下列方法()

抽取羊水细胞进行染色体检查。测母血甲胎蛋白。分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。X线检查。超声波检查。

问题:

[多选] 典型先天愚型的诊断依据是()

特殊面容。智力低下。皮纹特点。染色体检查。以上都不是。

问题:

[多选] 三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()

甲胎蛋白(AFP)。游离雌三醇(FE3)。抑制素A。抑制素B。绒毛膜促性腺激素(HCG)。

问题:

[多选] 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点()

幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供给。血苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少持续至青春期以后。以上都不是。