问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
生长激素激发试验。甲状腺功能。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选,A1型题] 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制食用含铜高的食物。B.应用青霉胺。C.减少铜的摄入和增加铜的排出。D.应用锌剂。E.肝移植。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发褐黄色。伴有惊厥。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT。B.智力测定。C.尿三氧化铁试验。D.骨龄。E.脑地形图。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥。B.智力低下+多发畸形。C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。E.惊厥+多发畸形。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
血睾酮测定。血雌激素测定。颊黏膜X染色质检查。末梢血染色体检查。睾丸活检。
