3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（） 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（） 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（） 1％。 4％。 10％。 20％。 100％。
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（） 生后一经确诊，立即开始饮食控制。 治疗需持续终生。 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）。 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。 一般应维持至青春期后。
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（） 血清苯丙氨酸浓度测定。 Guthrie试验。 尿三氯化铁试验。 氨基酸层析法。 苯丙氨酸耐量试验。
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
