问题：
[单选,A1型题] 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
尿三氧化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿黏多糖试验。Guthrie试验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A1型题] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病。B.21-三体综合征。C.先天性甲状腺功能低下症。D.苯丙酮尿症。E.垂体发育异常。
问题：
[单选,A1型题] 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
夫妇双方应进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定。妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。
问题：
[单选,A1型题] 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
近3～4个月发现呆滞，智力落后。可有抽搐发作，肌张力高。毛发黄褐色。皮肤粗糙，四肢短粗。尿有"鼠尿味"。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征。维生素D缺乏性手足搐搦症。苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症。癫痫。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定。染色体核型分析。血T3、T4、TSH测定。脑电图检查。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验。尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小。B.性发育幼稚。C.染色体核型分析。D.尿中雌激素减少。E.原发性闭经。
问题：
[单选,A1型题] 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析。B.尿液黏多糖检测。C.DNA分析。D.特异性酶活性测定。E.骨骼X线检查。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
