问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量不减少。尿排铜量减少。以上都不是。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
47XX（XY），+21。16XY（XX），-14，+t（14q，21q）。46XX（XY）／47，XY（XX），+21。46XX（XY），-21，+t（21q21q）。46XX（XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A2型题] 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图。肝脏B超。头颅.MRI。血清铜蓝蛋白。肌电图。
问题：
[单选,B1型题] 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
血17-羟孕酮。血促甲状腺素。尿三氯化铁。血T3、T4。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
血17-羟孕酮。血促甲状腺素。尿三氯化铁。血T3、T4。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] D／G易位型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
问题：
[单选,B1型题] G／G易位型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
问题：
[单选,B1型题] 嵌合型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
问题：
[单选,B1型题] 标准型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
问题：
[单选,B1型题] 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
糖原累积症Ⅰ。糖原累积症Ⅱ。糖原累积症Ⅲ。糖原累积症Ⅶ。糖原累积症Ⅴ。
