问题：
[单选,A3型题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
A.肾上腺脑白质营养不良。B.异染性脑白质营养不良。C.苯丙酮尿症。D.神经皮肤综合征。E.Canavan病。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）
A.溶酶体病。过氧化物体病。线粒体病。髓鞘蛋白编码基因缺陷。氨基酸、有机酸病。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）
A.常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。线粒体遗传。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体：双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。MRI提示右基底节、右侧脑室旁小点片影，血沉、脑脊液检查正常。考虑其病因为（）
A.腔隙性梗死。脑缺血。急性播散性脑脊髓炎。病毒性脑炎。脑白质病。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体：双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。入院后最需要进行的检查为（）
A.脑电图。B.肌电图。C.神经传导速度。D.头颅MRI。E.体感诱发电位。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体：双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。该患儿的初步诊断是（）
A.过敏性紫癜。B.过敏性紫癜、小儿偏瘫。C.小儿偏瘫。D.血小板减少性紫癜。E.血小板减少性紫癜、小儿偏瘫。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）
A.脑干听觉诱发电位异常。B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶。C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号。D.白细胞ASA活性增高。E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
A.常染色体显性遗传。B.常染色体隐性遗传。C.X连锁显性遗传。D.X连锁隐性遗传。E.线粒体遗传。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，12岁。4个月前开始双眼先后睁不开，视物成双，自觉休息后好转，下午症状重于上午，未特殊治疗而自行缓解。约7天前感冒后上述症状加重，近2天出现吞咽困难，饮水呛咳，声音低微。该患儿出现哪项临床表现易危及生命（）
A.眼外肌无力。颈肌无力。呼吸肌无力。吞咽无力。四肢无力。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，12岁。4个月前开始双眼先后睁不开，视物成双，自觉休息后好转，下午症状重于上午，未特殊治疗而自行缓解。约7天前感冒后上述症状加重，近2天出现吞咽困难，饮水呛咳，声音低微。该患儿最急需的检查是（）
A.腰椎穿刺脑脊液检查。肌内注射新斯的明试验。血清钾测定。血气分析。肌电图。
