问题：
[单选,A1型题] 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
生后第1天。生后第3天。生后15天。生后1个月。出生时脐血检查。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检。生后3天采血。筛查测定血T3和T4。筛查测定血TSH。阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
母孕期前3个月有感冒病史的发病率高。孕期有放射线接触史的发病率高。母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高。父母酗酒。父母系近亲结婚。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A1型题] 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
本征不属于常染色体畸变。小儿染色体病例中最常见的一种。母亲年龄越大本病的发病率越高。60％的患儿在胎儿早期即夭折流产。活婴中发生率约1／600～800。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征的临床特征不包括（）
颈蹼、后发际低。身材矮小。主动脉缩窄。大部分智力落后。乳头间距宽、原发性闭经。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
先天性畸形。身材矮小。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
新生儿期即开始治疗。使用的雄激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
苯丙氨酸羟化酶。葡萄糖-6-磷酸酶。酪氨酸酶。氨基己糖酶。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶。
问题：
[单选,A1型题] 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
酶替代治疗。控制酸中毒。进行肝移植。首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。保肝+控制感染和酸中毒。
