问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
生物喋呤缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。继发性甲状腺素缺乏。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
智能低下+惊厥。智能低下+多发畸形。生后毛发、皮肤和虹膜色浅。智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味。惊厥+多发畸形。
问题：
[单选,A1型题] 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
肢体畸形。手和／或足背水肿。特殊面容。母亲高龄。极低出生体重。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的治疗原则是（）
限制吃食含铜高的食物。应用青霉胺。减少铜的摄入和增加铜的排出。应用锌剂。肝移植。
问题：
[单选,A1型题] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选,A1型题] 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
极低出生体重。特征性面容。多发畸形。智能低下。母亲高龄。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
单用人生长激素。确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素。单用雌激素。确诊后立即应用人生长激素+雌激素。确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO。45，XO／46，XX。46，Xdel（Xp）。46，XdeI（Xq）。46，Xi（Xq）。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否进行强化教育。是否执行无苯丙氨酸饮食。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。是否应用药物四氢生物喋呤。
问题：
[单选,A1型题] 导致染色体畸变的原因有（）
母亲妊娠时年龄过大。放射线。化学因素。病毒感染。以上都是。
