问题：
[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
二氢生物蝶呤还原酶。谷氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸羟化酶。羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发黄褐色。伴有惊厥。
问题：
[单选,A1型题] 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A1型题] 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
智力低下，癫痫发作。智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常。智力低下，皮肤粗糙，特殊面容。智力落后，性功能异常，常伴发白血病。智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容。
问题：
[单选,A1型题] 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
超声波检查。X线检查。抽取羊水进行染色体检查。母血甲胎蛋白测定。抽取羊水进行DNA检查。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积症最常见的类型是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲ型。Ⅳ型。Ⅵ型。
问题：
[单选,A1型题] 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
酪氨酸羟化酶受抑制。苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷。四氢生物喋呤生成不足。脑内5-羟色胺不足。二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选,A1型题] 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
原因不明的先天性疾病。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。小儿染色体病中的常见者。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。47，XX（或XY），+21。46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）。
