问题：
[单选,A3型题] 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）
A.肝糖原累积症。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼-匹克病。
问题：
[单选,A3型题] 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用（）
A.酶替代治疗。保肝治疗。脾切除。肝移植。青霉胺口服。
问题：
[单选,A3型题] 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断（）
A.脑电图。肝脏B超。头颅MRI。血清铜蓝蛋白。肌电图。
问题：
[单选,B1型题] 21-三体综合征最可能出现（）
毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙。先天性心脏病。身材矮小，体重正常。手掌atd角<58度。脑电图异常。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿症最可能出现（）
毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙。先天性心脏病。身材矮小，体重正常。手掌atd角<58度。脑电图异常。
问题：
[单选,B1型题] 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
血17-羟孕酮。血促甲状腺素。尿三氯化铁。血T3、T4。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
血17-羟孕酮。血促甲状腺素。尿三氯化铁。血T3、T4。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
血17-羟孕酮。血促甲状腺素。尿三氯化铁。血T3、T4。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] D／G易位型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
问题：
[单选,B1型题] G／G易位型Down综合征的核型是（）
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。核型45，XO。核型46，XX（XY），+21。核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21。
