问题：
[单选,A3型题] 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型。糖原累积症Ⅰ型。黏多糖病Ⅰ型。糖原累积症Ⅱ型。心内膜弹力纤维增生症。
问题：
[单选,A3型题] 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断（）
A.先天性心脏病伴心功能不全。糖原累积症。黏多糖病。肝豆状核变性。心肌病。
问题：
[单选,A3型题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是（）
A.甲状腺功能减低症。糖原累积病。肝豆状核变性。黏多糖病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A3型题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH。肝组织的糖原定量和酶活性测定。血铜蓝蛋白+角膜K-F环。白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,A3型题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查（）
A.甲状腺功能。糖代谢功能试验。肝功能+铜蓝蛋白。骨骼X片+尿黏多糖。血苯丙氨酸。
问题：
[单选,A3型题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症。呆小病。癫痫。先天愚型。组氨酸血症。
问题：
[单选,A3型题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好。给予低苯丙氨酸奶粉喂养。每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入。饮食控制至少需持续至青春期。添加辅食以蛋白质类食物为主。
问题：
[单选,A3型题] 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞性白血病。尼曼-匹克病。肝硬化伴脾亢。戈谢病。肝豆状核变性。
问题：
[单选,A3型题] 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射。化疗。脾切除。肝移植。青霉胺口服。
问题：
[单选,A3型题] 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查（）
A.骨髓检查找幼稚细胞。找尼曼-匹克细胞。肝活检。血清铜蓝蛋白测定。白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定。
