问题：
[单选,A4型题] 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）
A.垂体性侏儒症。21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。黏多糖病（1型）。
问题：
[单选,A4型题] 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）
A.食欲改善，反应灵活。便秘与腹胀缓解。TSH基本正常。T3、T4基本正常。骨龄和身高达到正常同龄儿水平。
问题：
[单选,A4型题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.体内有过多的苯丙酮酸。苯丙氨酸在体内蓄积。四氢生物蝶呤生成不足。组氨酸羟化酶被抑制。肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏。
问题：
[单选,A4型题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤生成不足。血酪氨酸浓度下降。酪氨酸羟化酶被抑制。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选,A4型题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是（）
A.组氨酸血症。苯丙酮尿症。半乳糖血症。同型胱氨酸尿症。高精氨酸血症。
问题：
[单选,A4型题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.06～0.08mmol／L。0.08～0.16mmol／L。0.24～1.20mmol／L。2.44～5.55mmol／L。＞5.55mmol／L。
问题：
[单选,A4型题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人。6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品。最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要。给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下。终生适当控制苯丙氨酸的摄入。
问题：
[单选,A4型题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症。脑白质营养不良症。甲状腺功能低下。糖原累积症。白化病。
问题：
[单选,A4型题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。终生补充甲状腺素。补充维生素D及钙剂。补充叶酸与维生素B12。无特殊治疗方法。
问题：
[单选,A4型题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
A.染色体检查。测定血糖。测定血酪氨酸值。测定血苯丙氨酸浓度。肝脏活检病理学检查。
