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问题:

[单选,A4型题]

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

确诊的首选检查是()

A . A.染色体检查
B . 测定血糖
C . 测定血酪氨酸值
D . 测定血苯丙氨酸浓度
E . 肝脏活检病理学检查

血浆皮质醇是肾上腺功能不全实验室诊断的重要指标,下述不准确的是() 应激情况下随机血清皮质醇浓度<15μg/dl。 非应激情况下基础血清皮质醇浓度<3μg/dl。 ACTH刺激实验后血清皮质醇浓度<50μg/dl。 随机血清皮质醇浓度>34μg/dl,诊断肾上腺功能不全可能性比较小。 有低血压,随机血清皮质醇浓度<20μg/dl。 具有沉降性质的花类药物是() 旋覆花。 金银花。 蔓荆子。 决明子。 沙苑子。 下列不是原始反射的是()。 手握持反射。 拥抱反射。 紧张性颈反射。 桡反射。 紧张性迷路反射。 女性,53岁。右上腹阵发性绞痛伴恶心、呕吐、寒战、高热20小时急诊入院。5年前曾因"肝胆管结石"行"胆囊切除、胆总管探查取石及T形管引流术"。查体:T39℃,P110次/分,BP95/60mmHg。皮肤巩膜黄染。剑突下压痛、反跳痛、腹肌紧张。实验室检查:WBC20×109/L,N89%。B超检查提示:肝胆管多发结石。最可能的诊断是()。 A.肝内胆管结石并感染。 肝外胆管结石并感染。 急性结石性胆囊炎。 慢性结石性胆囊炎。 急性梗阻性化脓性胆管炎。 下列不是新生儿的触觉高度敏感部位的是()。 嘴唇。 前臂。 手掌。 眼睑。 脚掌。

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

确诊的首选检查是()
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