问题：
[单选,B1型题] 女孩，11岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol／L，血酮体阴性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）
生长激素缺乏症。中枢性尿崩症。先天性甲状腺功能减低症。外周性性早熟。糖尿病酮症酸中毒。
问题：
[单选,B1型题] 女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值／基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁（）
生长激素缺乏症。中枢性尿崩症。先天性甲状腺功能减低症。外周性性早熟。糖尿病酮症酸中毒。
问题：
[单选,B1型题] 男孩，8岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
生长激素缺乏症。中枢性尿崩症。先天性甲状腺功能减低症。外周性性早熟。糖尿病酮症酸中毒。
问题：
[单选,B1型题] 男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）
生长激素缺乏症。中枢性尿崩症。先天性甲状腺功能减低症。外周性性早熟。糖尿病酮症酸中毒。
问题：
[多选,X型题] 在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）
新生儿黄疸持久不退。腹胀、便秘。反应迟钝、喂养困难。肝脾肿大。发热、腹泻。
问题：
[多选,X型题] 先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）
特殊面容和体态。智能发育落后。生理功能低下，精神、食欲差。肌张力增强、痉挛性瘫痪。肝脾肿大。
问题：
[多选,X型题] 下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
新生儿筛查。骨骼X线检查。血清T3、T4、TSH测定。放射性核素检查。TRH刺激试验。
问题：
[多选,X型题] 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）
皮肤出现斑纹及硬肿。生理性黄疸延迟不退。反应迟钝，常处于睡眠状态。体温低，哭声低。腹胀、顽固性便秘。
问题：
[多选,X型题] 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
鸟苷三磷酸环化水合酶。二氢生物蝶呤还原酶。苯丙氨酸羟化酶。碱性磷酸酶。酪氨酸酶。
问题：
[多选,X型题] 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
黑色素合成不足。甲状腺素、肾上腺素合成减少。多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留。GTP活力缺陷，影响BH4代谢。
