问题：
[单选] 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。
智能发育落后。特殊面容。通贯手。伴发畸形。染色体核型分析。
问题：
[单选] 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。
注意预防感染。尚无特殊有效治疗方法。如有畸形可手术矫治。可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商。应用激素治疗。
问题：
[单选] 21-三体综合征的护理目标不包括（）。
患儿能逐步自理生活。患儿家长良好心理适应。患儿家长掌握有关疾病知识。患儿家长掌握教育、训练的技巧。患儿不发生外伤。
常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。
葡萄糖-6-磷酸酶。苯丙氨酸氢化酶。四氧生物喋呤。淀粉酶。机制尚不明确。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。
出生时即有症状。出生3～6个月。出生6～9个月。1岁时。出生2个月。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。
行为异常。智能发育落后。皮肤和虹膜色浅。尿及汗液呈鼠尿样臭味。肌张力减低。
问题：
[单选] 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。
红色。黄色。绿色。白色。黑色。
问题：
[单选] 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。
立即给予高苯丙氨酸饮食。立即予低苯丙氨酸饮食。添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主。饮食控制应维持终生。超过1岁以后开始饮食控制。
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。
