A．伴性遗传。B．常染色体显性遗传。C．常染色体隐性遗传。D．性染色体隐性遗传。E．性染色性显性遗传。
问题：
[单选] 4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()
A．佝偻病。B．先天愚型。C．呆小病。D．苯丙酮尿症。E．半乳糖血症。
问题：
[单选] 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()
A．疾病诊断研究。B．临床表现的研究。C．发病机制的研究。D．细胞研究水平。E．分子水平研究。
A．双螺旋体。B．碱基对。C．组蛋白。D．氨基酸。E．染色体。
A．20对。B．22对。C．23对。D．25条。E．28条。
A．血红蛋白病。B．糖尿病。C．肾病综合征。D．呆小病。E．唐氏综合征。
A．血红蛋白病。B．精神分裂症。C．唐氏综合征。D．先天性甲状腺功能减退症。E．糖原累积症。
A．孕母年龄除外。B．放射线接触。C．细菌感染。D．潮湿的环境。E．不通风的住房。
问题：
[单选] 2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()
A．佝偻病。B．半乳糖血症。C．侏儒症。D．散发性呆小病。E．21-三体综合征。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()
A．Guthrie细菌生长抑制试验。B．尿三氯化铁试验。C．血游离氨基酸分析。D．中和抗体试验。E．DNA分析。
