1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为() 补充蛋白质。 补充维生素。 无特殊治疗。 低苯丙氨酸饮食。 补充多种氨基酸。
下列不符合苯丙酮尿症的是() 尿有鼠尿味。 出生即有症状。 皮肤、毛发色泽变浅。 症状于1岁时明显。 智力发育落后。
下列不符合苯丙酮尿症的是() 尿有鼠尿味。 出生即有症状。 皮肤、毛发色泽变浅。 症状于1岁时明显。 智力发育落后。
糖原累积病最常见的类型是() Ⅰ型。 Ⅱ型。 Ⅲ型。 Ⅳ型。 Ⅵ型。
糖原累积病最常见的类型是() Ⅰ型。 Ⅱ型。 Ⅲ型。 Ⅳ型。 Ⅵ型。
13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()