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问题:

[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()

A . 磷酸化酶缺乏
B . 酪氨酸
C . 体内铜蓝蛋白缺乏
D . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E . 磷酸化酶激酶缺乏

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是() A.生物蝶呤缺乏。 B.酪氨酸不足。 C.继发性肾上腺素不足。 D.继发性甲状腺素不足。 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。 确诊Tumer综合征的检查方法是() 性激素水平测定。 盆腔B超。 口腔黏膜上皮细胞X染色质。 生长激素激发试验。 外周血染色体核型分析。 确诊Tumer综合征的检查方法是() 性激素水平测定。 盆腔B超。 口腔黏膜上皮细胞X染色质。 生长激素激发试验。 外周血染色体核型分析。 先天愚型与呆小病不同的面部特征是() 鼻梁低平。 眼距宽。 舌常伸出口外。 两眼外侧上斜。 以上均不是。 先天愚型与呆小病不同的面部特征是() 鼻梁低平。 眼距宽。 舌常伸出口外。 两眼外侧上斜。 以上均不是。 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
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