问题：
[单选] 21－三体综合征绝大部分核型是（）。
45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）。45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）。47，XX（XY），＋2l。46，XX（XY），－21，＋t21q。46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）。
问题：
[单选] 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。
二氢生物蝶呤还原酶。谷氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸羟化酶。羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。
尿三氧化铁试验。血尿苯丙氨酸浓度检测。苯丙氨酸耐量试验。尿嘌呤分析。Guthrie细菌生长抑制试验。
染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病。常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病。单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病。常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病。染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。
大脑皮质。基底神经节。小脑半球。丘脑黑质。脑干网状系统。
问题：
[单选] 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。
21－三体综合征，苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征。先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症。21－三体综合征，半乳糖血症。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。
生物蝶呤缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。继发性甲状腺素不足。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。
幼儿期以后。学龄期以后。青春期以后。成人以后。终生控制。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。
生后4个月左右才发现智力低下。可有抽搐发作或脑性瘫痪。头发褐黄色，尿有霉臭气味。特殊面容，四肢粗短。皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹。
