问题：
[单选] 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。
苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。
问题：
[单选] 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。
血T3、T4red、TSH。染色体检查。尿三氧化铁试验。脑电图。腕部摄X线片。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
智力低下。尿三氧化铁试验阳性。血中苯丙氨酸明显升高。DNA分析。尿和汗液有鼠尿臭味。
问题：
[单选] 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。
染色体缺失。染色体断裂。生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离。染色体发生易变。染色体发生倒位。
问题：
[单选] 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。
身材矮小。先天性畸形。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。
先天性心脏病。21－三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选] 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。
超声波检查。X线检查。抽取羊水进行染色体检查。母血甲胎蛋白测定。抽取羊水进行DNA检查。
问题：
[单选] 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。
神经系统损害。裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环。急性溶血病。肝脏损害为主。肾小管性酸中毒。
问题：
[单选] 确诊Tumer综合征的检查方法是（）。
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
