问题：
[单选] 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）
肝糖原累积症。半乳糖血症。严重低血糖症。肝豆状核变性。尼曼一匹克病。
问题：
[单选] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
A.21-三体综合征。B.先天性甲状腺功能低下。C.苯丙酮尿症。D.18-三体综合征。E.13-三体综合征。
问题：
[单选] 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%。45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%。45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%。
问题：
[单选] 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）
A.肝脏损害。B.神经系统损害。C.肾小管性酸中毒。D.急性溶血。E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环。
A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害。B.脑退行性病变和角膜K-F环。C.CT特征性改变肝肿大。D.贫血和锥体外系症状。E.肝硬化及锥体外系症状。
问题：
[单选] 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（）
A.构语困难。B.抽搐。C.动作笨拙。D.行为异常。E.不自主运动。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时（）
A.学龄前期以后。B.学龄期后。C.青春期后。D.成人。E.终身控制。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）
饮食疗法开始得越早，效果越好。生后一以确诊应立即开始饮食治疗。最理想的饮食为无苯氨酸饮食。治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平。饮食控制至少需持续到青春期后。
问题：
[单选] 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
先天愚型。呆小病。苯丙酮尿症。癫痫。佝偻病。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施（）
应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇。进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收。应用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg。病程中补充维生素B和硫酸锌。三乙烯丁胺每日1200mg。
