问题：
[单选] 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（）
45，xo。45，x/46xx。46，xdel（xp）。46，xdel（xq）。46，xL（xp）。
问题：
[单选] Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
身材矮小的女性。性发育不良，原发性闭经。常有心脏畸形和智能轻度低下。口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高。采血进行核型分析。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
A.室间隔缺损。B.肺动脉狭窄。C.动脉导管未闭。D.主动脉缩窄。E.房间隔缺损。
问题：
[单选] 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（）
多次进食法，以维持正常血糖水平。在紧张、较强运动时增加葡萄糖。可试用高血糖素锌。宜用碳酸氢钠纠正酸中毒。避免感染。
问题：
[单选] 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（）
锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难。肌张力异常，吞咽困难。表情呆板，言语不清。情感不稳，注意力不集中。脑CT见基底节有低密度区。
问题：
[单选] 男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
丘脑黑质。大脑皮质。基底神经节。小脑半球。脑干网状结构。
A.补充苯丙氨酸羟化酶。B.补充酪氨酸羟化酶。C.给予低苯丙氨酸饮食。D.给予低蛋白食物。E.补充酪氨酸。
问题：
[单选] 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）
A.维生素B1。B.叶酸。C.维生素C。D.脑复康。E.微量元素锌。
问题：
[单选] 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟。空腹血糖为2.2mmol/L。皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微。乳酸性酸中毒。肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高。
问题：
[单选] 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏。C.肌磷酸化酶缺乏。D.肝磷酸化酶缺乏。E.磷酸果糖激酶缺乏。
