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问题:

[单选] 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U/L应诊断为()

A.小脑性共济失调。B.小舞蹈病。C.肝豆状核变性。D.病毒性肝炎。E.扭转痉挛。

问题:

[单选] 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()

肾小管性酸中毒。角膜K-F环。肝脏损害。神经精神损害。溶血性贫血。

问题:

[单选] 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A.半乳糖血症。B.肝糖原累积症。C.粘多糖病。D.苯丙酮尿症。E.同型胱氨酸血症。

问题:

[单选] 目前肝豆状核变性的诊断依据为()

A.特征性CT改变。B.肝铜>300μg/g(肝干重)。C.24小时尿排铜>300μg/24小时。D.角膜K-F环。E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。

问题:

[单选] 肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A.血清铜蓝蛋白测定。B.24小时尿铜排出量测定。C.血浆氨基酸分析。D.基因诊断。E.肝细胞含铜量测定。

问题:

[单选] 有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()

无症状期,尿铜即有轻度增高。肝脏症状多见于6~8岁以后。神经系统症状多见于12岁以后。少数患者可表现Fanconi综合征症状。K-F环在发病早期即出现。

问题:

[单选] 含铜量较高的食物,应除外()

A.坚果。B.鱼虾、海鲜。C.动物内脏。D.巧克力。E.蔬菜。

问题:

[单选] 新生儿期上部量占身长约为()

A.45%。B.50%。C.55%。D.60%。E.65%。

问题:

[单选] 能爬台阶,拖着玩具转,会自己进食,只能叠2~3块方积木,最可能的月龄是()

10个月。12个月。15个月。18个月。24个月。

问题:

[单选] 新生儿期下部量占身长约为()

30%。35%。40%。45%。50%。