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问题:

[单选] 男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A . 肝糖原累积症
B . 半乳糖血症
C . 严重低血糖症
D . 肝豆状核变性
E . 尼曼一匹克病

先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为() 45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%。 45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40%。 45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15%。 45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%。 48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%。 女性,65岁。进食海鲜后腹痛、腹泻,并自觉双下肢关节痛,既往糖尿病病史2年,2年前血糖正常。查体:BP145/100mmHg,双下肢皮肤较多出血点,呈对称性分布,颜面及双下肢水肿。实验室检查尿常规示:尿蛋白(+++),红细胞20~30个/HP,肾功能正常。下列治疗措施不恰当的是()。 A.静脉注射葡萄糖酸钙。 大剂量维生素C静滴。 非甾体抗炎药口服。 低分子肝素抗凝。 甲泼尼龙冲击治疗。 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大() A.21-三体综合征。 B.先天性甲状腺功能低下。 C.苯丙酮尿症。 D.18-三体综合征。 E.13-三体综合征。 以下基因是肿瘤转移抑制基因的是()。 P53。 nm23。 MMP。 C–myc。 H–ras。 患者,女,30岁,半年前发现颈前部右侧鸽蛋大小包块,随吞咽上下移动,表面光滑,生长缓慢。1周前感冒咳嗽后颈部包块迅速增大,伴吞咽疼痛,局部有触痛。该患者手术后出现声音嘶哑,检查见右声带活动差,可能的原因是() A.气管插管时损伤声带。 切口周围出血,压迫喉返神经。 全麻后的暂时现象。 手术中损伤了喉返神经。 颈部切口疼痛引起。 喉水肿。 男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
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