问题:
[填空题] 酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
问题:
[填空题] 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____,其任一成分的缺陷即可造成_________,依次定名为_______、______、_____、_____、______。
问题:
[填空题] 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
问题:
[填空题] 糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
问题:
[填空题] 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
问题:
[填空题] 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
问题:
[填空题] 标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。
问题:
[填空题] 21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有______的风险率,如父方为D/G易位,则每胎有______的风险率。
问题:
[填空题] 大多数21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。
问题:
[填空题] 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。