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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[填空题] 粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。 简述慢性化脓性中耳炎骨疡型的临床表现。 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。 小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。 试述鼓膜成形术的适应证。 粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
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肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
简述慢性化脓性中耳炎骨疡型的临床表现。
肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。
试述鼓膜成形术的适应证。
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