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一、名词解释

1． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

2． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

3． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

4． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为

甲基胞嘧啶的一种过程。

二、填空题

5． 第一个被解析出晶体结构的蛋白是_____。

【答案】胰岛素

6． 基因的分子生物学定义是:_____。

【答案】基因是产生一条多肤链或功能RNA 分子所必需的全部核苷酸序列。

7． 蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

8． 大肠杆菌DNA 聚合酶_____的生理功能主要起修复DNA 的作用。

【答案】II

DNA 聚合酶I 既能合成DNA 链，【解析】又能降解DNA 链，保证了DNA 复制的准确性; DNA

聚合酶II 具有3' →5' 外切酶活性，但酶活性低，目前认为其生理功能主要是修复DNA ; DNA 聚合酶III 有5' →3'DNA 聚合酶活性也有3' →5' 外切酶活性，活性较强，是大肠杆菌DNA 复制中链延长反应的主导聚合酶。

三、简答题

9． 新一代测序较之芯片技术优点有哪些？

【答案】新一代测序较之芯片技术优点主要是高通量、低成本。

（1）通过对标签SNP 进行GW AS （全基因组相关分析）分析，能找出不与周围SNP 连锁的位点；

（2）通过对大量的体细胞突变进行系统性深度序列分析，能阐明疾病的发生机制；

（3）能区分序列的边界以及高度相似的序列，对全基因组的覆盖率更敏感、更完整；

（4）能大范围鉴定各种转录调节因子并研究其功能，探索生命现象的调节机制；

（5）能发现新的转录物和变异体，准确定位转录起始位点；

10．为什么真核生物中转录与翻译无法偶联？

【答案】真核生物mRNA 是在细胞核内合成的，而翻译是在细胞质中进行的，因此，mRNA 只有被运送到细胞质部分，才能翻译生成蛋白质。真核生物的mRNA 开始合成时，是不成熟的hnRNA , 需要通过一系列加工过程以后才能成为成熟的mRNA 。这些过程包括内含子的剪接、端加帽子结构、端加尾等。由于RNA 转录后需要一系列的加工过程，因此，转录与翻译无法偶联。

11．什么是转录因子？如果你找到了一个转录因子，设计一个实验来证明该转录因子与某一顺式作用元件间的互作关系。

【答案】（1）转录因子（transcription factor）是指转录起始过程中，RNA 聚合酶所需要的辅

助因子，是参与正调控的反式作用因子，通常识别位于基因上游启动子附近的顺式作用元件。

（2）可以使用Dnase I足迹实验来证明转录因子与顺式作用元件的互作关系。DNase 工足迹实验的原理为： 蛋白质结合在DNA 片段上，保护结合部位不被Dnase I 破坏，这样，蛋白质在DNA 片段上留下“足迹”。在电 泳凝胶的放射性自显影图片上，相应于蛋内质结合的部位没有放射性标记条带。足迹试验特异性好，定位精确，使用广泛。其技术流程为：

① 待检双链DNA 分子用作末端标记，通常只标记一端；

②蛋白质与DNA 混合，等二者结合后，加入适量的DNaseI , 消化DNA 分子，控制酶的用量，使之达到每个DNA 分子只发生一次磷酸二酯键断裂，同时设未加蛋白质的对照；

③从DNA 上除去蛋白质，将变性的DNA 加样在测序凝胶中做电泳和放射性自显影，与对照组相比后解读出足迹部位的核苷酸序列。

12．简述人类基因组计划的科学意义。

【答案】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，解析人类基因组中携带的有关人类个体生长发育、生老病死的全部遗传信息。具有重要的科学意义：

（1）

确定人类基因组中约

于研究基因的产物及其功能；

（2）了解转录和剪接调控元件的结构和位置，可以从整个基因组结构的宏观水平上了解基因转录与转录后调节；

（3）从总体上了解染色体结构，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA 复制、基因转录及表达调控中的影响与作用；

（4）研究空间结构对基因调节的作用；

（5）发现与DNA 复制、重组等有关的序列，为研究人类基因组的遗传与进化提供重要依据；

（6）研究DNA 突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据；

（7）确定人类基因组中转座子，逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质，有助于人类有效地利 用病毒载体进行基因治疗；

（8）研究染色体和个体之间的多态性，能应用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等研究，有助于研究人类历史进程、人类在地球上的分布与迁移以及人类与其他物种之间的比较。

13．什么是SD 序列？其功能是什么？

SD 序列是mRNA 中用于结合原核生物核糖体的序列，【答案】（1）是存在于原核生物mRNA

起始密码子AUG 上游7〜12个核苷酸处的一段富含嘌呤的碱基序列。

（2） SD 序列的功能

①SD 序列与16S rRNA3’端反向互补，将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置

个编码基因的序列基因在基因组中的物理位置，可用