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一、名词解释

1． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

2． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

3． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

4． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

5． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

6． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

7． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目

的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

8． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子; 多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ），多顺反子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

9． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

10．MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

二、简答题

11．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:

①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。

②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;

③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。

（2）根据其催化功能的不同，可将核酶分为剪切型核酶和剪接型核酶两大类:

①剪切型核酶:只剪切不连接，它能够催化自身RNA 或切下不同的RNA 分子特异的核苷酸序列;

RNA 连接酶等多种酶的活性，②剪接型核酶:具有序列特异性的内切核酸酶、它既能切割RNA

分子，也能通过转酷反应形成新的磷酸二酷键，将切割后的RNA 分子连接起来。

（3）核酶的生物学意义

①RNA 、为生物催化剂，具有重要生物学意义。

②打破了传统上认为的酶是蛋白质的观念。

③在生命起源问题上，为先有核酸的假说提供了依据。

④为破坏有害基因、治疗肿瘤等疾病提供手段。

12．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

13．简述技术进行转录组学分析的原理。

定义

是指利用高通量测序技术对转录组进行测序分析，对测序得到的大量原始读长进行

过滤、组装及 生物信息学分析的过程。

（2）进行转录组分析的原理

对于有参考基因组序列的物种，需要根据参考序列进行组装，对于没有参考序列的，需要进行从头组装，利 用大量读长之间重叠覆盖和成对读长的相对位置关系，组装得到尽可能完整的转录本，并以单位长度转录本上覆 盖的读长数目作为衡量基因表达水平的标准。

14．什么是分子伴侣？有哪些重要功能？

【答案】（1）分子伴侣是是一类在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，本身并不参与最终产物的形成。

（2）分子伴侣的重要功能

①分子伴侣在蛋白合成过程中，能识别与稳定多肽链的部分折叠的构象，从而参与新生肽链的折叠与装配；

②分子伴侣参与蛋白跨膜运送过程，分子伴侣Hsp70家族在蛋白移位中就能打开前体蛋白的折叠，这时跨 膜蛋白疏水基团外露，分子伴侣能够识别并与之结合，保护疏水面，防止相互作用而凝聚，直至跨膜运送开始。 跨膜运送后，分子伴侣又参与重折叠与组装过程；

③分子伴侣通过恢复细胞转录与翻译，参与生物机体的应激反应；

④分子伴侣能够加速降解未正确折叠的蛋白质或被破坏的蛋白质，保证体内环境的稳定； ⑤分子伴侣还可以参与生物信号转导、细胞器和细胞核结构的发生、细胞骨架的组装、细胞周期与凋亡的调 控以及机体免疫等生命过程中。

【答案】（1）