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一、名词解释

1． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

2． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

3． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

4． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

5． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

6． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

7．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光

信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

8． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

二、简答题

9． 简述摆动学说。

【答案】1966年，Crick 根据立体化学原理提出摆动学说，解释了反密码子中某些稀有成分（如I ）的配对。摆动学说认为：

（1）在密码子与反密码子的配对中，前两对严格遵守碱基配对原则，第三对碱基有一定的自由度，可以“摆 动”，因而使某些tRNA 可以识别1个以上的密码子.

（2）究竟能识別多少个密码是由反密码的第一个碱基的性质决定的。

①第一位碱基为A 或C 者，只能识别1种密码；

②第一位碱基为G 或U 者可以识别2种密码；

③第一位碱基为I 者可识别3种密码。

10．TBP 在真核生物三类RNA 聚合酶的转录起始中有怎样的作用和功能?

【答案】TBP 是一种转录因子，其作用如下:

（1）在RNApol I的转录起始过程中，TBP 是SL1的组分，起定位RNApol I的作用;

（2）RNApol II的转录起始由TBP 识别TATA 枢;

（3）在RNApol III的转录起始过程中，TBP 起定位RNApol III的作用。

11．什么是蛋白质组学？什么是转录组学？简述这两个领域里最主要的研究手段。

【答案】（1）蛋白质组学是指在蛋白质组水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平、翻译与修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用等，由此获得关于疾病发生、发展及细胞代谢等过程整体认识的学科。目前常用的蛋白质组学研究手段有：

①质谱分析技术（MS ）;

②蛋白质芯片技术。

（2）转录组学是指研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学。目前用于转录组数的研究方法主要有：

①基于杂交技术的芯片技术，包括CDNA 芯片和寡聚核苷酸芯片；

②基于序列分析的基因表达系列分析SAGE ;

③大规模平行信号测序系统MPSS 。

12．真核生物RNA 的转录后加工及其意义。

【答案】（1）RNA 转录后加工有:

①减少部分片段:如切除5' 端前导序列、3' 端拖尾序列和中部的内含子;

②增加部分片段:5' 加帽，3' 加polyA ，通过归巢和编辑加入一些碱基;

③修饰:对某些碱基进行甲基化等。

（2）RNA 转录后加工的意义:

①RNA 转录后的一系列加工可使RNA 转录后的初产物变成成熟的、有功能的RNA ;

②有些加工可改变RNA 携带的遗传信息，有利于生物的进化，是对“中心法则”的校正和补充。

13．有几种终止密码子？它们的序列和别名是什么？

【答案】（1）有三种终止密码子。

（2）它们的序列为UAA 、UGA 和UAG , 别名分别为赭石密码、琥珀密码和蛋白石密码。

14．简述原核生物与真核生物mRNA 的主要差别。

【答案】（1）真核生物5’一端有帽子结构，大部分成熟的mRNA 还同时具有3’一多聚A 尾巴，原核一般没有;

（2）原核的mRNA 可以编码几个多肤，真核只能编码一个，原核生物以多顺反子的形式存在，真核以单顺反子形式存在;

（3）原核生物以AUG 作为起始密码，有时以GUG ，UUG 作为起始密码，真核几乎永远以AUG 作为起始密码;

（4）原核生物mRNA 半衰期短，真核生物的mRNA 半衰期长。

15．假如你得到一个拟南芥突变体，表型是花发育不正常，但是发生突变的基因不属于所有已知的花参与花形态建成的基因，你如何研究这个基因在拟南芥花发育中的功能？你觉得这个问题有可能吗（即确实存在这样的 基因吗）？

【答案】（1）可能确实存在这样的基因，原因如下：

①这个基因可能是没有被发现的一个新的基因，所以目前尚未发现其同源基因。

②这个基因可能表达为花的发育过程中的某个信号通路因子。

（2）研究该基因的方法：

①克隆该野生型基因，然后转入突变体中看花的表型能否恢复。

②检测该基因的时空表达模式，以及表达产物在细胞中的定位，同时分析基因序列中是否包含有某些功能域， 以推测该基因的功能。

③找出与该基因表达的蛋白有相互作用的其他蛋白，以推测该基因的功能。