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一、名词解释

1． Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

2． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

3． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

4． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

5． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

6． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

7． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

8． TATA 框

【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

二、简答题

9． 说出经典遗传学（forward genetics）与现代遗传学（revere genetics）的异同。

【答案】（1）相同点

两者都是通过遗传学研究方法来探讨基因结构与功能的关系。

（2）不同点

经典遗传学是从一个突变体的表型出发，研究芄基因型，进而找出该基因的编码序列；而现代遗传学则刚好相反，是从基因序列出发，推测其表型，进而推导出该基因的功能。

10．以雌二醇为例，简述类固醇激素发挥作用的主要机制。

【答案】雌二醇为雌性性激素，能促进子宫的生长。雌二醇首先穿过子宫细胞的细胞膜，与细胞质内的专一性受体结合，使其构象发生改变，形成激素-受体复合物，此时雌二醇对DNA 的亲和力大大增加，可以作为转录增强子，由细胞质中转移到细胞核内，与染色质中DNA 的特定部位结合，使原来转录活性不甚高的结构基因表现出 极大的转录活性，引起大量地生成专一性的mRNA , 再合成出大量的特异蛋白质，从而调节代谢或生理功能。 由于这种作用是通过基因转录形成mRNA 而实现的，因此作用过程较慢。

11．简述可诱导和可阻遏的基因调控方式的区别。

【答案】（1）可诱导调节是指一些基因在特殊的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状态转变为工作状态，即在某些物质的诱导下使基因活化的机制。

在可诱导的系统中，操纵子只有在诱导物存在时才开放。存在诱导物时，它与阻遏物结合，使之变构不再与操纵子结合，从而开启操纵子。没有诱导物时，阻遏物结合在操纵子上阻止结构基因的转录。酶的诱导是分解途 径所特有的，诱导物就是酶的底物或者底物类似物。

（2）可阻遏调节是指一些基因平时都是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特殊代谢物 或化合物的积累而将其关闭，阻遏了基因的表达的机制。

在可阻遏系统中，操纵子被终产物所关闭。存在终产物时，它结合到阻遏物上，改变后者的构象，使其能结合到操纵子上，关闭操纵子。不存在终产物时，阻遏物不能结合到操纵子上，因此操纵子开放。酶的阻遏是合成代谢的特点。

12．简述基因定点突变的原理与实验过程。

【答案】（1）基本原理：通过聚合酶链式反应（PCR ）等方法向目的DNA 片段（可以是基因组，也可以是质粒） 中引入所需变化（通常是表征有利方向的变化），包括碱基的添加、删除、点突变等。目前，主要采用两种PCR 方法，重叠延伸技术和大引物诱变法，在基因序列中进行定点突变。

（2）实验过程

由采用的两种不同方法得到不同的实验过程

①重叠延伸技术

首先将模板DNA 分别与引物对（正向诱变引物FM 和反向引物R2）和2 （正向引物F2和反向诱变引物RM ）退火，通过和2反应扩增出两种靶基因片段；FMR2和RMF2片段在重叠区发生退火，用DNA 聚合酶补平缺口，形成全长双链DNA , 进行PCR3扩增；最后，用引物F2和R2扩增出带有突变位点的全长DNA 片段（PCR4）。

②大引物诱变法

首先用正向突变引物（M ）和反向引物，扩増模板DNA 产生双链大引物（PCR1）, 与野生型DNA 分子混合后退火并使之复性，第二轮PCR 中加入正向引物（F2）, 与PCR1中产生的一条互补链配对，扩增产生带 有突变的双链DNA ; 最后进行DNA 序列分析验证突变位点。

13．比较原核与真核基因组结构特点。

【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:

①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;

②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;

③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。

（2）真核基因组结构特点:

①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;

②真核基因组存在大量的重复序列;

③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;

④真核基因组的转录产物为单顺反子;

⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;

⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;

⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;

⑧真核基因组具有端粒结构。

14．人类为防治

为什么做了大量的工作，但是用高的变异速度以逃避人体的免疫系统和药物，的变异如此之快？的变异有无规律？主要在哪些方面发生变异？

【答案】（1） HIV 发生变异的原因