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一、名词解释

1． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

2． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

3． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

4． 锌指结构（zine finger motif）

【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。

5． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

6． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

7． DNA Fingerprint

DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映

了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

8． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

二、简答题

9． 生物体存在大量的mRNA 前体的选择性剪切过程。什么是选择性剪接，有几种方式?

【答案】（1）选择性剪接是指在mRNA 前体的剪接过程中，参加剪接的外显子可以不按其线性次序剪接，内含子也可以不被切除而保留，即一个外显子或内含子是否出现在成熟mRNA 中是可以选择的一种剪接方式。此外，不同的启动子或不同的poly A加尾位点的选择，也可看作选择性剪接。

（2）选择性剪接的方式主要有4种:

①拼接产物缺失一个或几个外显子;

②拼接产物保留一个或几个内含子作为外显子的编码序列;

③外显子中存在5' 拼接点或3' 拼接点，从而部分缺失该外显子;

④内含子中存在5' 拼接点或3' 拼接点，从而使部分内含子变为编码序列。

10．早期主要由哪些实验证实DNA 是遗传物质? 写出这些实验的主要步骤。

【答案】早期证实DNA 是遗传物质的实验主要是Avery 的肺炎球菌在老鼠体内的毒性实验以及Hershey 和Chase 的T2噬菌体感染大肠杆菌实验。具体实验步骤:

（1）肺炎球菌在老鼠体内的毒性实验

①烧煮灭活后光滑型致病菌（S 型）与活的粗糙型细菌（R 型）分别侵染小鼠，发现这些细菌都没有致病能力。

②将经烧煮杀死的S 型细菌和活的R 型细菌混合再感染小鼠时，实验小鼠每次都死亡了。 ③解剖死鼠，发现有大量活的S 型（而不是R 型）细菌。

实验表明:死细菌DNA 进行了可遗传的转化，从而导致小鼠死亡。

（2）T2噬菌体感染大肠杆菌

3532①当培养基中的细菌分别带有S 标记的氨基酸和P 标记的核苷酸，子代噬菌体就相应含有

35S 标记的蛋白质和32P 标记的核酸。

②分别用这些噬菌体感染没有放射性标记的细菌。

③经过1~2个噬菌体DNA 复制周期后，对其子代噬菌体进行放射性检测，结果子代噬菌体

3532中几乎不含带S 标记的蛋白质，但含有30%以上的P 标记。

说明在噬菌体传代过程中发挥作用的可能是DNA ，而不是蛋白质。

11．什么是操纵子（operon ） ? 大肠杆菌色氨酸操纵子的组成及调控特征。

【答案】（1）操纵子是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。

（2）色氨酸操纵子的组成：

①启动子区（P 区）；

②操纵区（0区）；

③前导区（L 区）；

④弱化子区（a 区）；

⑤结构基因：

（3）色氨酸的调控特征：Trp 操纵子通过两套调控系统控制色氨酸生物合成酶，它的产生取决于细胞内色氨酸的浓度。第一个调控系统称为阻遏系统，第二个调控系统称为弱化系统（衰减系统），当丰富和一个茎环式终止结构形成时，衰减作用使得转录提前终止，导致RNA 聚合酶从DNA 上脱落下来。

12．TBP 在真核生物三类RNA 聚合酶的转录起始中有怎样的作用和功能?

【答案】TBP 是一种转录因子，其作用如下:

（1）在RNApol I的转录起始过程中，TBP 是SL1的组分，起定位RNApol I的作用;

（2）RNApol II的转录起始由TBP 识别TATA 枢;

（3）在RNApol III的转录起始过程中，TBP 起定位RNApol III的作用。

13．细胞通过哪几种修复系统对DNA 损伤进行修复?

【答案】细胞可以通过错配修复、重组修复、切除修复、直接修复和SOS 反应等修复系统对DNA 损伤进行修复。

（1）错配修复

①当复制叉通过复制起始点，母链DNA 就被甲基化。

②一旦在DNA 复制过程中发生错配，细胞能够通过准确的错配修复系统将其识别，并加以校正。

DNA 子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母链序列的重要性。

（2）切除修复

①碱基切除修复

a. 不同类型的糖苷水解酶特异性识别并切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA 链上形成AP 位点;

b.AP 核酸内切酶把受损核苷酸的糖苷—磷酸键切开，并移去包括AP 位点核苷酸在内的小片段DNA ;

c. 再由DNA 聚合酶I 合成新的片段，DNA 连接酶连成新的被修复的DNA 链。

②核苷酸切除修复