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一、名词解释

1． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

2． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

3． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

4． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

5． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子; 多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ），多顺反子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

6． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

7．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

8． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

9． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

10．核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

二、填空题

11．在原核生物蛋白质合成中不能识别任何终止密码子的终止因子是_____，大肠杆菌释放因子1 （RHI ）识别_____与_____。

【答案】RF3; UAG; UAA

12．真核生物tRNA 的成熟过程中需要通过拼接去除内含子，这个过程需要a._____和b._____两种酶。

【答案】核酸内切酶; 连接酶

【解析】tRNA 前体的加工包括:

（1）在核酸内切酶RNaseP 作用下，从5' 末端切除多余的核苷酸;

（2）在核酸外切酶RNaseD 作用下，从3' 末端切除多余的核苷酸;

（3）由核苷酸转移酶催化，3' 末端加CC Α-OH ;

（4）核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连接酶连接外显子部分;

（5）化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应等。

13．在蛋白质序列测定中必须先用对蛋白质的多肽链进行部分水解成较小的肽段，才能进一步采用_____法进行肽段的序列测定。

【答案】蛋白酶或化学试剂；Edman 降解

14．第一个被解析出晶体结构的蛋白是_____。

【答案】胰岛素

15．基因的分子生物学定义是:_____。

【答案】基因是产生一条多肤链或功能RNA 分子所必需的全部核苷酸序列。

三、判断题

16．细菌细胞用一种RNA 聚合酶转录所有的RNA ，而真核细胞则有三种不同的RNA 聚合酶。（ ）

【答案】错

【解析】在细菌中，一种RNA 聚合酶几乎负责所有的mRNA , rRNA 和tRNA 的合成; 真核生物中除了主要的RNA 聚合酶I 、II 、III ，还有线粒体和叶绿体RNA 聚合酶等。

17．高等生物基因组中含有大量的不编码蛋白质的序列，因此基因组的大小与其进化程度并不一一对应。（ ）

【答案】对

【解析】蛋白质组比基因组更复杂，蛋白质组中存在的蛋白质数目比基因组中存在的基因数目要多许多，基因组的大小并不代表其进化程度。

18．增强子和沉默子是具有位置和方向效应的DNA 元件。（ ）

【答案】错

【解析】増强子和沉默子能增强或抑制转录活性，它们对基因的影响在距离与方向上都不受控制。

19．A.Kornberg 因发现DNA 合成中负责复制的主酶而获得1959年诺贝尔奖。（ ）

【答案】错

【解析】1959年，Kornberg 因实现了DNA 分子在试管内和细菌细胞中的复制而获得诺贝尔生理医学奖。此外，Kornberg 还因揭示真核细胞转录机制又获2006年诺贝尔化学奖。

20．核酶主要是指在细胞核中的酶类。（ ）

【答案】错

【解析】核酶是指有酶活性的RNA 。

21．核糖体不仅存在于细胞质中，也存在于线粒体和叶绿体中。（ ）

【答案】对