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一、名词解释

1． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

2． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

3． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

4． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

5． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

6． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;

，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）

子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

7．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

8． 等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

9． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

10．密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

11．CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

12．单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

二、简答题

13．简述RNA 原位杂交的主要实验过程及应用。

【答案】（1）主要实验过程

①利用放射性或非放射性（如地高辛、生物素等）标记的特异性探针与被固定的组织切片反应;

②放射性标记检测或者酶促免疫显色，对基因的表达产物在细胞水平上做出定性定量分析。

（2）应用

①用于检测动植物组织中某种特定基因的mRNA 的分布状况，从而了解该基因的表达模式；

②在基因分析和诊断方面能够进行定性、定位和定量分析。

14．简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。

（3）真核细胞的DNA 与组蛋白和大量非组蛋白结合，只有很小一部分DNA 是裸露的。 （4）真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进行DNA 重排，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数，这种能力在原核生物中是极其少见的。

（5）在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于转录起始位点上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接促进或抑制RNA 聚合酶对它的结合。在真核生物中，基因转录的调节区则大得多，它们可能远离核心启动子达几百甚至上千碱基对。虽然这些调节区也能与蛋白质结合，但并不是直接影响启动子区对RNA 聚合酶的接受程度，而是通过改变整个所控制基因5' 上游区DNA 构型来影响它与RNA 聚合酶的结合能力。

（6）真核生物的RNA 在细胞核中合成，只有转运穿过核膜，到达细胞质后，才能翻译成蛋白质。原核生物中小存在这样的限制。

（7）许多真核生物的基因转录后只有经过复杂的成熟后剪接过程，才能被顺利地翻译成蛋白质。原核生物中就没有这么复杂。

15．什么是弱化作用？

【答案】弱化作用是一种转录翻译调控机制，核糖体沿着mRNA 分子的移动的速率决定转录是进行还是终止。如在操纵子中存在

少，翻译通过两个相邻trp 密码子的速度慢，当4区被转录完（1） 低色氨酸浓度：

，这时的前导区结构是2-3配成时，核糖体 才进行到1区（或停留在两个相邻的Trp 密码子处）

对，不形成3-4配对的终止结 构，所以转录可继续进行，直到将印操纵子中的结构基因全部转录。

（2）高色氨酸浓度：核糖体可顺利通过两个相邻的色氨酸密码子，在4区被转录之前，核糖体就到达2区， 这样使2-3不能配对，3-4区可以自由配对形成茎-环状终止子结构，转录停止

，

合成终止。