2017年江南大学医学院846生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研题库
● 摘要
一、名词解释
1． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
2． DNA Fingerprint
DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】
因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。
3． 核酸分子杂交（hybridization ）
【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。
4． 转录单位（transcription unit）
【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。
5． 蛋白质组（proteome ）
【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。
6． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
7． 同源重组（homologous recombination）
【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。
8． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）
【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为甲基胞嘧啶的一种过程。
9． 转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
10．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
11．重组修复
【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。
12．Attenuator
【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。
二、简答题
13．简述孟德尔、摩尔根和Watson 等人对分子生物学发展的主要贡献。
【答案】（1）孟德尔（Mendel ）的遗传学规律最先使人们对性状遗传产生了理性认识，他提出了遗传单位是遗传因子〔现代遗传学称为基因〕的论点，并且通过实验总结出了遗传学规律——分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础。
（2）摩尔根（Morgan ）和他的学生用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连锁交换定律与互换规律，同时证明了基因直线排列在染色体上，成为第一个用实验证明“基因”学说的科学家。他的基因学说则进一步将“性状”与“基因”相偶联，以遗传的染色体学说为核心的基因论就此诞生，经典的遗传学理论体系得以建立。
（3）Watson 和Crick 提出了DNA 的反向平行双螺旋模型，这一理论对遗传学的一系列核心问题，诸如DNA 的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及DNA 作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都提供了合理而科学的解释，明确了基因的本质是DNA 分子上的一个片段，从而开创了分子遗传学这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因的结构和功能，揭示
遗传和变异的奥秘奠定了稳固的基础。
14．区分遗传图谱和物理图谱，试述这两项技术的优缺点。
【答案】（1）遗传图谱
①遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离是通过遗传连锁分析确定的，以基因或DNA 片段的交换或重组频率厘摩
对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位 于染色体特定位置。
②优点
方法简单直接
③缺点
分辨率有限、精确性不高。
（2）物理图谱
①物理图谱是指利用限制性核酸内切酶将染色体切成片段，以已知核苷酸序列的DNA 片段
，以碱基对为“路标”作为基本测量单位（图距）的基因组图谱。绘制基因组物理
图最为有效的方法序列标签位点技术（STS ）。对于人类基因组来说，最粗的物理图是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA 的完整碱基序列。
②优点
物理图谱的构建不需要检测等位基因的差异，具有多型性或没有多型性的标记均能利用，将标记直接定位在 基因库中的某一位点，与遗传图谱相比，其分辨率更高，图谱标记更多。
15．简述染色质免疫共沉淀（CHIP ）技术原理与基本过程。
【答案】（1）基本原理
在活细胞状态下固定蛋白质-DNA 复合物，并将其随机切断为一定长度范围内的染色质小片段，然后通过免 疫学方法沉淀复合体，特异性地富集目的蛋白结合的DNA 片段，通过对目的片断的纯化与检测，获得该蛋白质 与DNA 相互作用的信息。
（2）基本过程
①首先用甲醛处理细胞，使DNA 和蛋白质固定在交联状态；
②接着用超声波法或酶法等处理处理细胞，获得一定长度范围内的染色质小片段；
③ 之后加入目的蛋白的抗体，使其与靶蛋白
④ 随后加入ProteinA , 结合抗体-祀蛋白
与DNA 相互作用的信息。
⑤ 得到富集复合物，解除交联，对纯化富集的复合物结合； 复合物，并沉淀，清洗沉淀下来的复合物； 片断进行PCR 检测与分析，获得蛋白质来表示。遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为
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