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问题:

[单选] 男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底班管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是()

A . 家族性出血性肾炎(Alpor综合征)
B . Fabry病
C . 急进性肾炎早期
D . 慢性普通型
E . 隐匿性肾炎

男性,25岁,因“浮肿半年”来诊。查体:BP145/95mmHg,心肺(-),双下肢中度浮肿。辅助检查:尿常规Pro(+++),Bld(-),UTP5g,血ALb28g/L,HBsAg(-),HBcAg(-),HBeAg(-),风湿免疫学检查(-),补体正常,肾脏病理示:免疫荧光IgG(++),IgA(-),IgM(+),C3(++),C1q(-),FRA(-),Alb(-),HBsAg(++),HBcAg(-),光镜示肾穿刺组织可见23个肾小球,1个球性硬化,其余肾小球基底膜空泡变性,节段增厚,系膜细胞和基质轻度增生,上皮下、系膜区嗜复红蛋白沉积,该病人诊断为() 原发性膜性肾病。 膜性乙肝病毒相关性肾炎。 狼疮性肾炎Ⅴ型。 冷球蛋白血症性肾损害。 膜增殖性乙肝病毒相关性肾炎。 乙肝病毒相关性肾炎最常见为肾脏病理类型为() 系膜增生性肾小球肾炎。 微小病变型肾病。 局灶性节段性肾小球硬化。 膜性肾病。 系膜毛细血管性肾小球肾炎。 乙肝病毒相关性肾炎诊断的最基本条件是() 既往有乙肝病史。 血清HBV抗原(+)。 患肾小球肾炎,并可除外狼疮性肾炎等继发性肾小球疾病。 肾脏切片上找到HBV抗原。 具有乙肝及肾小球疾病的临床表现。 下面哪项不是主要累及肾小球的遗传性疾病() Fabry病。 甲-髌综合征。 糖原累积病。 Bartter综合征。 家族性脂蛋白肾病。 Alport综合征的主要遗传方式为() 常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传。 Ⅹ连锁显性遗传。 多基因遗传。 以上答案都不对。 男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底班管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是()
参考答案:

  参考解析

本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外,肾活检尚可见嗜锇小体,遗传方式为Ⅹ连锁隐性遗传,属罕见的肾小球病,本病又称弥漫性体血管角质瘤。

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