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一、名词解释

1． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

2． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

3． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

4． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

5． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

6． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

7． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

8．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

9． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

10．Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

二、简答题

11．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

12．原核生物和真核生物复制起始控制的主要特征。

【答案】（1）原核生物:

①复制起始位点可以连续开始新的复制;

②大肠杆菌染色体DNA 复制起点编码复制调节蛋白质、复制起点与调节蛋白质相互作用并启动复制

③复制叉的多少决定了复制起始频率的高低。

（2）真核生物:

①复制一旦启动，在完成本次复制前，不能在再启动新的复制;

②DNA 复制只发生在S 期，细胞周期水平的调控，决定细胞停留在G 1还是进入S 期;

③染色体水平调控，决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;

④复制子水平的调控决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。

13．简述染色质免疫共沉淀（CHIP ）技术原理与基本过程。

【答案】（1）基本原理

在活细胞状态下固定蛋白质-DNA 复合物，并将其随机切断为一定长度范围内的染色质小片段，然后通过免 疫学方法沉淀复合体，特异性地富集目的蛋白结合的DNA 片段，通过对目的片断的纯化与检测，获得该蛋白质 与DNA 相互作用的信息。

（2）基本过程

①首先用甲醛处理细胞，使DNA 和蛋白质固定在交联状态；

②接着用超声波法或酶法等处理处理细胞，获得一定长度范围内的染色质小片段；

③ 之后加入目的蛋白的抗体，使其与靶蛋白

④ 随后加入ProteinA , 结合抗体-祀蛋白

与DNA 相互作用的信息。

14．染色体具备哪些作为遗传物质的特征?

【答案】染色体作为遗传物质具有如下特征:

（1）分子结构相对稳定;

（2）能够自我复制，保证亲子代之间遗传物质的连续性;

，指导蛋白质的合成，从而控制生命过程; （3）能携带大量的遗传信息（基因）

（4）能产生可遗传的变异。

15．新一代测序较之芯片技术优点有哪些？

【答案】新一代测序较之芯片技术优点主要是高通量、低成本。

（1）通过对标签SNP 进行GWAS （全基因组相关分析）分析，能找出不与周围SNP 连锁的位点；

（2）通过对大量的体细胞突变进行系统性深度序列分析，能阐明疾病的发生机制；

（3）能区分序列的边界以及高度相似的序列，对全基因组的覆盖率更敏感、更完整；

（4）能大范围鉴定各种转录调节因子并研究其功能，探索生命现象的调节机制；

（5）能发现新的转录物和变异体，准确定位转录起始位点；

16．鸟枪测序法的技术原理是什么？

【答案】鸟枪法测序的基本原理：随机挑选带有基因组DNA 的质粒做测序反应，然后在计算机的帮助下，运用一些基于图论的近似算法进行序列拼接。

17．通过对本章的学习，科学家的哪些品质最使你受到感动?

【答案】科学家们对于生命科学执着的追求最令人感动。正如华罗庚所说:“科学成就就是由

复合物结合； 复合物，并沉淀，清洗沉淀下来的复合物； 片断进行PCR 检测与分析，获得蛋白质⑤ 得到富集复合物，解除交联，对纯化富集的