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一、名词解释

1． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

2． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

3． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

4． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

5． 内含子（intron ）与外显子（exon ）

，只转录，在【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ）

前体mRNA 加工时被剪切掉;

外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。

6． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

7． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

8． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;

，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）

子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

9． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

10．单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

二、简答题

11．有几种终止密码子？它们的序列和别名是什么？

【答案】（1）有三种终止密码子。

（2）它们的序列为UAA 、UGA 和UAG , 别名分别为赭石密码、琥珀密码和蛋白石密码。

12．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

13．请比较复制与转录的异同点。

【答案】（1）相同点

①都在细胞核内进行;

②都以DNA 为模板;

③都遵循碱基互补配对的原则; ④都是生成磷酸二酯键，合成的新链都是由方向延伸;

⑤都需要有酶和蛋白质因子的参与，需要消耗A TP ;

⑥聚合酶均具有校对功能。

（2）不同点

①转录时DNA 双链中只有一条链为模板链，而复制时DNA 双链都为模板链;

②转录无需引物，而复制需要先合成一段特异的RNA 作为引物;

③参与转录和复制的酶体系不同，复制时以DNA 聚合酶为主，转录则以RNA 聚合酶为主; ④转录和复制的原料不同，复制原料为dNTP ，转录则为NTP ;

⑤碱基的配对不完全一样，转录中A 对U ，而复制中A 对T ，且转录体系中有次黄嘌呤碱基的引入;

⑥DNA 聚合酶具有较强的校对功能，RNA 聚合酶的校对功能有限;

DNA 双链一分为二，而DNA 的转录为边解旋边转录，DNA ⑦DNA 的复制为边解旋边复制，

双链保留。

⑧复制产物为DNA ，而转录产物为RNAo

14．什么是编码链? 什么是模板链?

【答案】（1）编码链即有义链，是指DNA 双链中与mRNA 的序列（在RNA 中是以U 取代了DNA 中的T ）和方向相同，不能充当转录模板的那条DNA 链。

（2）模板链即反义链，是指DNA 双链中作为转录模板利用碱基互补配对原则指导mRNA 前体合成的那条DNA 链。

15．最初的宿主是猩猩，而猩猩与人类的基因组几乎完全相同。问为何

不同的危害？人类是否可借助猩狸抵御具有对的免疫

所以人体若感染则会终生携带，且

大量复制，产生大量的病毒颗粒，就会造成感染细胞死亡，引起一系列的

的方式防治因为猩猩的基因与人类的同源性很高。目前的方式防治？ 共存。而人类机体虽然也【答案】（1）因为猩猩体内可以对活病毒产生免疫应答，能与反应，但大多数情况下机体的免疫力不足以清除潜伏期不定，

一旦病症。 （2）人类借可以助猩猩抵御已有科学家

在建立相关的模型，用于HIV 的病理和免疫机理研究，以及抗HIV 药物试验和疫苗研制^

16．说出分子生物学的主要研究内容。

【答案】分子生物学的研究内容主要包括以下4个方面:DNA 重组技术，基因表达调控研究，生物大分子结构功能研究——结构分子生物学，基因组、功能基因组与生物信息学研究。

（1）DNA 重组技术

又称基因工程，在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。目的是将不同DNA 片段按照人们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响

在这两种生物中有