2017年广东药学院药科学院703药学综合二之现代分子生物学考研仿真模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． 核酶（ribozyme ）
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。
2． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
3． 操纵子
【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。
4． 移码突变（frameshi Kmutation）
【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。
5． tmRNA
【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。
6． 拓扑异构酶（topoisomerase ）
【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。
7． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA
片。
8． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
9． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
10．密码子偏爱性（codon preference）
【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。
二、简答题
11．简述真核生物转录前水平的调控机制。
【答案】真核生物转录前水平的基因调节方式主要有如下几种：
（1）染色质丢失。某些低等真核生物，如蛔虫，在其发育早期卵裂阶段，所有分裂的细胞除一个之外，均 将异染色质部分删除掉，从而使染色质减少约一半，而保持完整基因组的细胞则成下一代的生殖细胞，在此加工 过程中DNA 发生了切除并重新连接。
（2）基因扩增。基因扩增是细胞短期内大量产生出某一基因拷贝从而适应特殊需要的一种手段，通过改变 基因数量而调节基因表达产物的水平。某些脊椎动物的昆虫的卵母细胞，为贮备大量核糖体以供卵细胞受精后发 育的重要，通常都要专一性地增加编码核糖体RNA 的基因。
（3）基因重排。基因组序列发生改变，较常见的是失去一段特殊序列，或是一段序列从一个
位点转移到另 一个位点。重排可使表达的基因发生切换，由表达一种基因转为表达另一种基因。
DNA 的碱基可被甲基化，（4）染色体DNA 的修饰。主要形成5-甲基胞嘧啶甲基腺嘌呤
DNA 稳定性以及与蛋白
质相互作用方式的改变，从而控制基因的表达。
（5）异染色质化。凝缩状态的染色质称为异染色质，为非活性转录区。真核生物通过异染色质化而关闭某 些基因的表达，如雌性晡乳动物细胞有两个X 染色体，其中一个高度异染色质化而永久性失去活性，通常染色 质的活性转录区没有或很少甲基化，非活性区则甲基化程度高。
12．正调控和负调控的主要区别。
【答案】原核生物的基因调控主要发生在转录水平上，根据调控机制的不同可分为负转录调控和正转录调控。正调控中，调节基因的产物是一种基因活性的激活物一一激活蛋白；负调控中，调节基因的产物是基因活性的一种阻遏物一一阻遏蛋白。
和少量DNA 甲基化作用能引起染色质结构、DNA 构象、在生物发育和分化过程中，
13．原核生物DNA 具有哪些不同于真核生物DNA 的特征?
【答案】（1）结构简练。
原核生物DNA 分子的绝大部分是用来编码蛋白质的，非编码序列极少，没有真核细胞DNA 中大量存在着的非编码区和内含子。
（2）转录和翻译同时进行。
原核生物的转录和翻译几乎同时进行，其转录产物为多顺反子mRNA ; 而真核生物的转录在细胞核，翻译在细胞质，转录产物为单顺反子mRNA 。
（3）有重叠基因。
真核生物多为断裂基因，原核生物多为重叠基因，主要有三种情况:
①一个基因完全在另一个基因里面;
②部分重叠;
③两个基因只有一个碱基对是重叠的。
14．什么是信号肽？它在序列组成上有哪些特点？有什么功能？
【答案】（1）信号肽是指存在于蛋白多肽链上的在起始密码子之后能启动蛋白质运转的一段多肽序列。该序列常 常位于蛋白质的氨基末端，长度一般在13〜36个残基之间。
（2）信号肽在序列组成上的特点有：
①一般带有10〜15个疏水氨基酸；
②常常在靠近该序列N-端疏水氨基酸区上游带有1个或数个带正电荷的氨基酸；
③在其C-末端靠近蛋白酶切割位点处常常带有数个极性氨基酸，离切割位点最近的那个氨基酸往往带有很短的侧链（丙氨酸或甘氨酸）。
（3）信号肽的功能
根据信号肽假说，当分泌蛋白的翻译进行到50-70个氨基酸残基之后，信号肽开始从核糖体的大亚基露出， 被糙面内质网膜上的受体识别，并与之相结合。信号肽过膜后被内质网腔的信号肽酶水解，正在合成的新生肽随 之通过蛋白孔道穿越疏水的双层磷脂。一旦核糖体移到mRNA 的终止密码子，蛋白质合成即告完成，翻译体系 解散，膜上的蛋白孔道消失，核糖体重新处于自由状态。
因此信号肽的功能是负责把蛋白质引导到细胞内不同膜结构的亚细胞器内。
15．假如你得到一个拟南芥突变体，表型是花发育不正常，但是发生突变的基因不属于所有已知的花参与花形态建成的基因，你如何研究这个基因在拟南芥花发育中的功能？你觉得这个问题有可能吗（即确实存在这样的 基因吗）？
【答案】（1）可能确实存在这样的基因，原因如下：
①这个基因可能是没有被发现的一个新的基因，所以目前尚未发现其同源基因。
②这个基因可能表达为花的发育过程中的某个信号通路因子。