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一、名词解释

1． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

2． 内含子（intron ）与外显子（exon ）

，只转录，在【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ）

前体mRNA 加工时被剪切掉;

外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。

3． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

4． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

5． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

6． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

7． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

8． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）

【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。

蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。

二、简答题

9． 大肠杆菌的RNA 聚合酶有哪些组成成分? 各个亚基的作用如何?

【答案】（1）大肠杆菌RNA 聚合酶的核心酶由2个α 亚基、1个β亚基、1个β' 哑基和1个ω组成，加上1个α亚基后成为聚合酶全酶。

（2）五种亚基的功能分别为

①α 亚基:负责核心酶的组装及启动子识别，并参与RNA 聚合酶和部分调节因子的相互作用。

②β亚基:起催化作用，催化核昔三磷酸形成磷酸二酯键。

③ω亚基:功能尚不清楚。

④β' 基:有与DNA 模板结合的功能。

⑤σ亚基:负责模板链的选择和识别转录的起始位置，它是酶的别构效应物，使酶专一性识别模板链上的启动子，与链的延伸没有关系。

10．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:

①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。

②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;

③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。

（2）根据其催化功能的不同，可将核酶分为剪切型核酶和剪接型核酶两大类:

①剪切型核酶:只剪切不连接，它能够催化自身RNA 或切下不同的RNA 分子特异的核苷酸序列;

RNA 连接酶等多种酶的活性，②剪接型核酶:具有序列特异性的内切核酸酶、它既能切割RNA

分子，也能通过转酷反应形成新的磷酸二酷键，将切割后的RNA 分子连接起来。

（3）核酶的生物学意义

①RNA 、为生物催化剂，具有重要生物学意义。

②打破了传统上认为的酶是蛋白质的观念。

③在生命起源问题上，为先有核酸的假说提供了依据。

④为破坏有害基因、治疗肿瘤等疾病提供手段。

11．什么是套索状结构? 哪些类型RNA 的剪接中会形成该结构?

【答案】（1）套索状结构是在真核生物RNA 前体加工过程中，切除内含子时，通过2' ，5'-磷酸二酯键形成的一种带尾巴的环形中间结构。

（2）主要在前体mRNA 的剪接过程中会形成该结构。

12．有一个研究生想使他所感兴趣的一个大肠杆菌的基因严格受碳源控制，在葡萄糖供应时，该基因不表达；当供应乳糖时，该基因大量表达。你如何帮助他实现这种想法？依据是什么？

【答案】依据条件启动子对下游基因的调控机理，将乳糖操纵子的启动子元件（包括上游阻遏基因）与目的基因 融合并构建到一个新的载体分子中，并将新克隆分子导入大肠杆菌中扩增。乳糖操纵子的启动子区域位于阻遏基 因与结构基因中间，阻遏基因表达的阻遏物结合到启动子区，抑制下游结构基因转录，而诱导物与阻遏物结合后 导致阻遏物解离下来，阻遏解除，下游结构基因转录。而阻遏物（异构乳糖或）可由碳源影响，葡萄糖存在时，阻遏作用不解除，乳糖存在时阻遏解除。因此可以设计实验满足题中研究生的想法。

13．， 假如你猜测某个基因涉及果蝇的眼睛发育（已知该基因的序列）请试设计实验证实你的设想。

【答案】实验方案如下：

（1）选取眼睛还处在发育阶段的果蝇，设试验组和对照组；

（2）根据目标基因已知的序列，利用基因同源重组或RNA 干扰等方法敲除实验组的目标基因；

（3）两组均正常词喂，观察比较两组果蝇眼睛发育过程中的变化。若实验组果蝇眼睛发育异常，则说明该 基因涉及果蝇眼睛发育。

14．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。