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一、名词解释

1． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

2．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

3． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

4． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

二、填空题

5． 含HTH 的DNA 结合蛋白多以_____结构插入DNA 双螺旋的_____以识别DNA 的特定序列。

【答案】a 螺旋；大沟

【解析】这一类蛋白质分子中有至少两个螺旋，中间由短侧链氨基酸残基形成“转折”，近羧基端的

螺旋中氨基酸残基的替换会影响该蛋白质在DNA 双螺旋大沟中的结合。与DNA 相互作用时，同源域蛋白的第 一、二两个螺旋往往靠在外侧，其第三个螺旋则与DNA 大沟相结

合。

6． 常见的转录活化域的特征性结构包括：带负电荷的螺旋结构，富含_____的结构和富含_____的结构。

【答案】谷氨酰胺；脯氨酸

【解析】转录激活域是由30〜100个氨基酸残基组成的。根据氨基酸组成特点，转录激活域又有酸性激活域、 谷氨酰胺富含区域及脯氨酸富含区域。

7． DNA —级结构测定方法主要有Sanger 建立的_____和

了 一种特殊底物，称_____。

【答案】双脱氧末端终止法；化学修饰法；ddNTP

【解析】传统DNA 测序法有Sanger 双脱氧终止法和化学修饰法。Sanger 双脱氧法是在DNA 测序反应中， 加入模板DNA （即待测序样本）、特异性引物、DNA 聚合酶、4种dNIP （带放射性标记）和一种ddNTP

。双脱氧ddNTP 取代常规的脱氧核苷酸（dNTP ）掺入到寡核苷酸末端ddTTP 为链的末端，在该位置上发生了特异性的链终止效应，可以获得一系列全部以

终止残基的DNA 片段的电泳谱带模式。

8． SOS 应答系统是DNA 损伤修复的一个重要途径

，

【答案】LexA 阻遏；DNA 损伤修复

【解析】当细菌DNA 遭到破坏时，细菌会启动一个被称为SOS 的诱导型DNA 修复系统，但由于参与SOS DNA修复系统的许多基因分散在染色体的各个部位，都同时受到LexA 阻遏蛋白的抑制，平时表达水平很低； 而一般情况下，

基因表达并不完全受阻遏蛋白的阻遏，可以参与细菌中的SOS 体系的诱导表达，recA 基因的表达产物RecA 蛋白在这里的主要功能是通过引起LexA 阻遏蛋白的降解，从而解除它对DNA 损伤修复 相关基因转录的抑制。

的_____。Sanger 法使用蛋白在这里的主要功能是通过引起_____蛋白的降解，从而解除它对_____相关基因转录的抑制。

三、单项选择题

9． 强化mRNA 翻译的元件是（ ）。

A. 启动子

B. 复制起始区

C. 增强子

D. 回文结构

E.SD 顺序

【答案】E

【解析】AC 两项，启动子、增强子是强化转录的顺式作用元件。B 项，复制起始区是与复制相关联的一段 DNA 序列^ D 项，回文结构可以终止转录。E 项，SD 顺序存在于原核生物起始密

码子AUG 上游，可以促进翻 译的起始。

10．为了分析小鼠肝脏组织中某一特定基因在不同条件下表达水平的变化，可能采用的实验手段是（ ）。

A.southern 杂交

B.northern 杂交

C. 酵母双杂交

D. 荧光原位杂交

【答案】D

【解析】标记探针与细胞或组织切片中的核酸进行杂交的方法称为核酸原位杂交，是在组织细胞内进行DNA 或RNA 精确定位和定量的特异性方法之一。比如，许多在发育上有重要意义的基因只是在复杂组织中少数细胞 里表达，或仅在一种器官及组织分化过程中的短暂期间表达。因此，核酸原位杂交在研究细胞的生物学功能、基 因表达调控、肿瘤发生机制以及病原微生物检测等研究领域发挥重要作用。

11．关于核糖体，下列哪项是错误的？（ ）

A. 原核生物的核糖体由5S 、5.6S 、16S 、26S rRNA组成

B. 原核生物的核糖体由3种rRNA 组成

C 真核生物的核糖体由5S 、5.8S 、18S 、28S rRNA组成

D. 真核生物的核糖体共80S

E. 真核生物的核糖体的小亚基是40S

【答案】A

【解析】原核生物的核糖体由5S 、16S 、26S rRNA和57种蛋白组成。

12．既可利用上游启动子，又可利用下游启动子的RNA 聚合酶是（ ）。

A.RNA 聚合酶I

B.RNA 聚合酶II

C.RNA 聚合酶III

D.RNA 聚合酶IV

【答案】C

【解析】无论是上游启动子还是下游启动子，都是由一些为转录因子所识别的元件所组成，在转录因子的指引下RNA 聚合酶III 才能结合在其上而，催化转录的起始。

四、简答题

13．请你谈一谈对“RNA 世界”假说的认识。

【答案】“RNA世界”假说是由美国哈夫大学学者W. Gilbert （吉尔伯特）1986年提出的。该