2017年南通大学生命科学学院809遗传学考研导师圈点必考题汇编
● 摘要
一、名词解释
1． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
2． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
3． 重组修复
【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。
4． 基因组学
【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。
5． 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
6．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
7． Edman 降解（Edman degradation）
【答案】Edman 降解是指由P . Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，
其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重复，就可以测出n 个残基的顺序。
8． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
9． 编码链（coding strand）
【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。
10．SD 序列（Shine Dalgamo sequence）
【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。
11．蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
12．DNA 的甲基化（DNAmethylation ）
【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为
甲基胞嘧啶的一种过程。
二、简答题
13．增强子的作用有哪些?
【答案】（1）增强效应十分明显。
（2）增强效应与位置和取向无关。
（3）大多为重复序列。
（4）增强效应一般具有组织或细胞特异性。
（5）没有基因专一性。
（6）许多增强子还受外部信号的调控。
14．遗传密码有哪些特性？简述密码的简并性生物体的生物学意义。
【答案】（1）遗传密码具有以下特性：
①遗传密码是三联子密码
1个密码子由3个连续的核苷酸组成，特异性地编码1个氨基酸。
②连续性
a. 密码子之间无任何核苷酸隔开；
b. 阅读mRNA 时是以密码子为单位，连续阅读，一次阅读3个核苷酸，不跳过任何mRNA 中的核苷酸。
③简并性
遗传密码的简并性是指由一种以上的密码子编码同一个氨基酸的现象，除AUG （Met ）和UGGCTry ）以外，每个氨基酸都有一个以上的密码子。
④通用性与特殊性
a. 所有的生物都有相同的遗传语言。
b. 但也有少数例外的不通用密码子。
⑤摆动性
摆动学说认为，在密码子与反密码子的配对辨认中，前两对严格遵守碱基配对原则，第三对碱基有一定的自由度，时常出现不严格配对，即可以“摆动”，因而会产生某些tRNA 可以识别1个以上的密码子的现象。
⑥方向性
密码子的阅读方向是与mRNA 的合成方向或mRNA 编码方向一致的，即从5' 端至3' 端，蛋白质合成的起始 和终止信号含在密码子中。
a. 无论在真核生物还是在原核生物中AUG （Met ）都是用作起始密码子，但在少数情况下也用GUG 。
b. 遗传密码表中有3个终止密码子，终止密码子没有相应的tRNA 存在，只供释放因子识别来实现翻译的 终止，对一个序列来说是很重要的位点。
（2）遗传密码简并性的生物学意义
编码同一氨基酸的几个三联体遗传密码中，一、二位碱基大多是相同的，只是第三位不同。如果密码子第三 位碱基出现了点突变，并不影响所翻译出的氨基酸种类。这样就减少了变异对生物的影响，对生物物种的稳定有一定意义。
15．什么是转座子? 可分为哪些种类?
【答案】（1）转座子是存在于染色体DNA 上可自主复制和位移的基本单位。转座子常常被定位到特定的基因中，造成该基因突变。
（2）转座子可以分为两大类:插入序列（IS 因子）和复合型转座子。
①插入序列（IS 因子）
a. 插入序列是最简单的转座子，它不含有任何宿主基因。
b. 插入序列是可以独立存在的单元，带有介导自身移动的蛋白，也可作为其他转座子的组成部分;
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