2017年南通大学生命科学学院809遗传学考研强化模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． Telomerase
【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。
2． 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
3． 转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
4． DNA Fingerprint
DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】
因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。
5． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
6． YAC
【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。
7． Molecular Bescons
【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。
8． TATA 框
【答案】TATA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。
9． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。
【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;
，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）
子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。
10．Non-Watson-Crickbasepairing
【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。
11．断裂基因
【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。
12．分子伴侣（molecular chaperone）
【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。
二、简答题
13．蛋白质生物合成体系主要包括哪些成分? 各有何作用？
【答案】蛋白质生物合成需要核糖体、氨酰-tRNA 合成酶、氨基酸、tRNA 、mRNA 、ATP 、GTP 、起始因子、肽基转移酶、延伸因子和释放因子。
（1）核糖体是蛋白质合成的场所；
（2）氨酰合成酶使氨基酸与tRNA 形成氨酰-tRNA ;
（3）氨基酸是蛋白质合成的原料；
（4）tRNA 的作用是为每个三联密码子翻译成氨基酸提供了接合体，还将氨基酸准确无误地运送到核糖体中，参与多肽链的起始或延伸；
（5）mRNA 承载了所要编码的遗传信息，以三联密码子的形式被阅读，表达相应的蛋白质；
（6）A TP 或GTP 为翻译提供能量；
（7）肽基转移酶将A 位点上的转移到P 位点上，与肽酰 上的氨基酸形成肽链；（8）起始因子促进翻译的起始，延伸因子参与肽链的延伸，释放因子能识别终止密码子并与之结合，水解P 位上多肽链与tRNA 之上的二酯键，从而使新生的肽链和tRNA 从核糖体上释放，核糖体大小亚基解体，蛋白质合成结束。
14．以雌二醇为例，简述类固醇激素发挥作用的主要机制。
【答案】雌二醇为雌性性激素，能促进子宫的生长。雌二醇首先穿过子宫细胞的细胞膜，与细胞质内的专一性受体结合，使其构象发生改变，形成激素-受体复合物，此时雌二醇对DNA 的
亲和力大大增加，可以作为转录增强子，由细胞质中转移到细胞核内，与染色质中DNA 的特定部位结合，使原来转录活性不甚高的结构基因表现出 极大的转录活性，引起大量地生成专一性的mRNA , 再合成出大量的特异蛋白质，从而调节代谢或生理功能。 由于这种作用是通过基因转录形成mRNA 而实现的，因此作用过程较慢。
15．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？
【答案】（1）技术定义
技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞
或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。
（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法
HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和
有高度多形态的基因位点。
16．什么是分子伴侣？有哪些重要功能？
【答案】（1）分子伴侣是是一类在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，本身并不参与最终产物的形成。
（2）分子伴侣的重要功能
①分子伴侣在蛋白合成过程中，能识别与稳定多肽链的部分折叠的构象，从而参与新生肽链的折叠与装配；
②分子伴侣参与蛋白跨膜运送过程，分子伴侣Hsp70家族在蛋白移位中就能打开前体蛋白的折叠，这时跨 膜蛋白疏水基团外露，分子伴侣能够识别并与之结合，保护疏水面，防止相互作用而凝聚，直至跨膜运送开始。 跨膜运送后，分子伴侣又参与重折叠与组装过程；
③分子伴侣通过恢复细胞转录与翻译，参与生物机体的应激反应；
④分子伴侣能够加速降解未正确折叠的蛋白质或被破坏的蛋白质，保证体内环境的稳定； ⑤分子伴侣还可以参与生物信号转导、细胞器和细胞核结构的发生、细胞骨架的组装、细胞周期与凋亡的调 控以及机体免疫等生命过程中。
17．DNA 双螺旋结构是由谁提出来的? 简述其发现的主要实验依据及其在现代分子生物学发展史中的意义。
【答案】（1）Watson 和Crick 提出了DNA 双螺旋模型
（2）DNA 双螺旋模型的提出基于以下三个方面的发现:
①x 射线衍射实验数据表明DNA 是一种规则螺旋结构。
②DNA 分子密度测量表明这种螺旋结构由两条多核苷酸链组成。
③不论碱基的数目多少，G 的含量总是与C 一样，而A 与T 也是一样的。
结合起来，能较精确地确定具